沈默的搓手天使 「臺灣雷特氏症病友關懷協會」十年守護上百家庭

「我是蓁蓁的媽媽，我們家的孩子是雷特氏症病友。」這句話，是曾雅莉最常對鏡頭自我介紹時說的一句開場白。

「蓁蓁剛開始和一般小孩一樣，會喊爸爸媽媽、看到喜歡的東西會笑；但直到一歲半後，開始出現眼神空洞、不斷搓手、語言退化、手部動作異常等症狀⋯⋯。」臺灣雷特氏症病友關懷協會創會長暨秘書長曾雅莉和我們侃侃而談分享，女兒到後來，甚至連走路都很容易跌倒，經過長時間的醫療檢查，最終被診斷為「雷特氏症」。

「萬分之一的機率在我們家，那也只能接受了。」——臺灣雷特氏症病友關懷協會創會長暨秘書長 曾雅莉

曾雅莉提到，雷特氏症是一種罕見的神經退化性疾病，並非家族遺傳所致，而是突發性的基因變異，可說是「機率中獎」。雷特氏症為Ｘ染色體異常、多半好發於女孩，會讓孩子逐漸失去說話、行走、吞嚥等基本能力，原本一切正常的孩子，會在成長過程中開始倒退，喪失原有的發展。

「全世界平均每兩小時就會新增一名雷特氏症病童，而這樣萬分之一的機率，就這樣落在我們家身上。」她語氣平靜談到，目前全台約有189位病友，雷特氏症不僅極為罕見，至今尚無治癒方法，被醫界視為「罕病中的罕病」，是對病童與家庭極大的挑戰。

「我還記得醫生說出診斷結果的那一刻，整個世界都垮了，我跟先生一連大哭了好幾天。」曾雅莉坦言，當時她不斷上網搜尋資料，卻越查越絕望，她發現找不到任何平台能告訴她下一步該怎麼走，「我不是醫生，也不是社工，我只是一個想讓孩子能夠好好活下去的媽媽。」正是因為這樣的無助與空白，讓她下定決心：如果沒有人開始，那就由我來做。

「如果我不做，這些孩子會怎麼辦？」

曾雅莉形容，那段日子如同孤島，她開始尋找其他家長慢慢建立病友家庭的聯繫網絡，才發現像蓁蓁這樣的孩子很多，像她這樣無助的爸媽更多，大家都面臨著無藥可醫、復健資源稀少、社會理解不足，還有對未來最深的恐懼。

於是她與病友家長攜手，串聯北、中、南家庭，在2014年8月23日成立了「臺灣雷特氏症病友關懷協會」，為全台唯一專為雷特氏症病友服務的組織，更在高雄長庚醫院協助下，成立南部聯合門診中心，就醫不再南北奔波、舟車勞頓。

協會初期幾乎零資源，募款也困難重重，為了撐起協會的運作與服務，曾雅莉發起「RETT.E 皂工坊」，教導病友家長製作天然手工皂，藉由義賣自籌經費，也讓長期在家照顧的家長，能找回被肯定的價值感。

十年間，協會陪伴著年僅2歲到51歲、約150位雷特氏症病友，發展出急難救助、居家訪視、衛材物資媒合、心理諮詢與音樂治療課程等服務，也積極串聯醫療與照護單位，成為病友家庭最堅強的後盾。

長照斷層下的焦慮與行動

以一位雷特氏症病友為例，從確診那天起，家庭開銷便如滾雪球般增加。像是購買專用設備，大至一台價格約十萬元的輪椅，或同樣動輒十萬元的特製推車；小至每月固定支出的尿布、奶粉與醫療耗材，無一不是必要卻沉重的花費，這些費用長期累積，幾乎掏空了一個家庭原本的生活預算，也讓家長在經濟壓力與照護責任間疲於奔命。

曾雅莉提到，雷特氏症造成全身功能退化，只能採取症狀治療，即使擔任理事長，曾雅莉仍是蓁蓁的主要照顧者，需要24小時協助進食、翻身、換尿布與防止癲癇發作，「我不是什麼超人，只是沒得選，最怕的事，是『我走了之後，她怎麼辦？』」

「如果能為這群孩子打造一個有尊嚴的未來，那我再累也值得。」為了解決「長照斷層」問題，協會正積極籌劃成立全台首座以雷特氏症為主軸的整合型照顧機構，未來可提供住宿、復健與喘息服務，讓家庭有可交託的選擇。

「我們需要的是同理心，而不是同情心。」曾雅莉坦言，社會對雷特氏症仍有許多誤解，曾有人誤以為孩子的口水具有傳染性，甚至在互動後立刻去洗手，這樣的舉動雖無惡意，卻也顯示出社會對罕病認識的不足。

透過Doiiin的報導，曾雅莉希望未來有更多人了解雷特氏症，並願意加入支持行列，讓這群沉默的搓手天使，不再孤單面對生命的難題。